基因與疾病的關係人的一生

基因與疾病的關係人的一生

大家好,歡迎來到【陳巍學基因】, 今天和大家談一下基因與疾病的關係人的一生,健康或者生病,都與基因有着密切 的關係我們延着一對夫妻從準備懷孕開始,接着懷孕, 孩子出生,孩子逐步長大,變成青年,步入中年、

直到老年的這個過程來講先從一對夫妻打算要一個孩子開始女性在準備懷孕的時候,就需要補充葉酸如果補充的葉酸量不夠,所懷的胎兒就容易有 神經管缺陷、脊柱裂等先天性疾病但是要補多少葉酸,與MTHFR基因有關MTHFR基因的中文全名是「亞甲基四氫葉酸 還原酶」這個酶是決定人體吸收葉酸效率高低的一個 關鍵酶在這個酶基因的第677位,有些人是C鹼基,

有些人是T鹼基基因型是C鹼基的吸收葉酸的效率高, 基因型是T鹼基的吸收葉酸效率低如果一個女性這個基因的兩個拷貝都是「T」 鹼基型的那麼她在補充葉酸的時候,應該加大劑量每10個中國女性當中,就有一個人的兩個基因 拷貝都是T鹼基型的這些女性需要加大補充葉酸的劑量而一個人的基因型是什麼樣的,只有經過基因

檢測,才能明確地知道在中國南方地區,攜帶有地中海貧血致病基因 變異的人的比例相當高據統計,在廣西地區地中海貧血致病基因的 攜帶率高達20%,在廣東省攜帶率是8%兩個地中海貧血攜帶者結婚,就有可能生出 患有中海貧血的孩子導致地中海貧血的原因是組成血紅蛋白的

珠蛋白基因發生了變異導致血紅蛋白的數量、或者質量下降,進而 導致血液攜帶氧氣的能力下降患地中海貧血的孩子會有特殊的面容。 特徵是鼻樑塌陷,兩個眼睛之間的距離增大這主要是因為血液攜帶氧氣的能力不足身體當中的生產血細胞的扁骨代償性地過度生長而額面部的骨頭就是屬於扁骨的這些(額面部的)扁骨異常生長,就會出現

這種特殊的面容患地中海貧血的孩子還有明顯的黃疸、 身材矮小、乏力這些患地中海貧血的孩子往往在兒童期夭折為了避免生出地中海貧血的孩子夫妻可以在懷孕之前,就測一下雙方是否 攜帶有中海貧血的致病基因變異如果確認有致病基因變異,並且有生出 患地中海貧血孩子的風險的則可以考慮在懷孕2~3個月的時候,

患上EGFR基因突變引發的EGFR肺癌患者都是很痛苦的,甚至是失去了生活的希望,其實患者不要太悲觀,只要選對藥物,徹底治癒癌症是完全有可能的。

做一個羊水穿刺取羊水細胞,檢測胎兒是否患有地中海貧血如果發現胎兒患有地中海貧血的,可以考慮 流產,以防止患病孩子的出生除了地中海貧血之外,現在的技術還可以對 上百種隱性遺傳疾病的基因變異進行檢測備孕的夫妻通過基因檢測,就可以預先知道 自己未來的孩子是否有患這些遺傳病的風險如果醫生、或者專業的諮詢機構確認是有風險的那可以在懷孕的過程當中,通過抽羊水來檢查

胎兒是否患病這樣可以大幅減少患先天性遺傳病的孩子出生在嬰兒出生之後,可以通過新生兒基因檢測, 來確認孩子是否患有先天性的耳聾患先天性耳聾的嬰兒,如果不是通過基因檢測 被發現那往往要到孩子一歲左右,孩子與父母的 溝通出現障礙的時候才會發現孩子是聾的但這時候已經錯過了孩子聽覺神經發育的

最佳時期零到一歲之間,是孩子聽覺神經發育的最重要 的時間段如果在孩子一出生的時候,就做基因檢查, 患有先天性耳聾的孩子就可以及時地被發現對於剛出生不久,但患有先天性耳聾的孩子通過植入電子耳蝸,孩子的聽覺神經就可以 正常發育孩子長大之後,在電子耳蝸的幫助之下,

生活質量可以達到接近於正常人的水平但是,如果沒有在孩子一出生的時候就發現 耳聾的情況那等到孩子一歲左右,父母與孩子溝通出現問題, 才發現孩子是聾的這時候就已經錯過了孩子聽覺神經發育的 最主要時期,孩子就會終身耳聾乳糖不耐受的人,在長到7~8歲的時候,就會

出現一喝鮮牛奶,就拉肚子的情況每10個中國人就有一個是乳糖不耐受的之所以出現這種情況,是因為這些人的 半乳糖苷酶基因在7~8歲的時候發生了基因關閉也就是不再生產出半乳糖苷酶而鮮牛奶當中含有大量的乳糖半乳糖苷酶基因關閉的人,乳糖不能在小腸當中 被分解吸收,乳糖就會進入大腸大腸當中的細菌會把乳糖分解成丙酮酸、和乳酸 等小分子化合物這些化合物會刺激腸道,導致腹瀉那如果知道了孩子是有乳糖不耐受症的,可以

讓孩子在6歲以後不喝鮮牛奶而改喝酸奶,酸奶當中不含有乳糖, 孩子就不會腹常瀉了到了十幾歲,孩子要考大學了,這時候先要體檢體檢當中有一個項目,叫做「色盲」如果被發現色盲,就不能報考:化學、美術等 與色彩相關的專業人眼對顏色的識別,主要是靠三個基因: OPN1SW、OPN1MW、OPN1LW這三個基因,分別是感知:短波長、中波長、

和長波長,三種不同波長的光的其中「M」和「L」這兩個基因,位於X染色體上所以男性當中發生色盲的比例遠高於女性發生 色盲的比例據統計,每20個男性當中就有一個是色盲而在女性當中,色盲的發病率不到1%色盲當中最常見的是「紅綠色盲」色彩分辨能力正常的人,看紅蘋果和青蘋果, 感受是這樣的而有紅綠色盲的人,他們眼中所看到的兩個蘋果 的顏色幾乎是一模一樣的人到中年,各種遺傳性的癌症開始發生例如著性女影星安吉麗娜.

朱莉,在2013年宣佈因為她自己有BRCA1基因的變異所以她患乳腺癌的風險高達87%為此她做了手術,把乳腺給切除了安吉麗娜的這個行動,大大促進人們對自身基因 與健康關係的關注現在,科學研究已經確認:BRCA1和BRCA2基因的變異,會導致乳腺癌 的發病幾率明顯升高女性通過基因檢測,就可以知道自己是否 攜帶有BRCA1和BRCA2基因的變異如果確認是有BRCA1或者BRCA2基因變異的在20歲到40歲的生育年齡之間,可以加密

對乳腺的檢查普通人一年做一次體檢那對於攜帶有BRCA1或者BRCA2基因變異的 女性,建議每半年做一次乳房檢查在過了四十歲之後,也就是過了生育高峰期之後可以讓考慮做乳腺切除手術,以減少發病風險人上了年紀之後,容易得心臟病,硝酸甘油是 一種很常用的緩解心絞痛的藥物它緩解心絞痛的原理是硝酸甘油在乙醛脫氫酶2 的作用下,分解出一氧化氮一氧化氮是強效的血管舒張劑,起到舒緩

心絞痛的作用但是乙醛脫氫酶2這個基因有兩個亞型, 分別是:亞型1、和亞型2亞型1產生的酶可以很好地分解硝酸甘油,產生 一氧化氮,進而起到舒緩心絞痛的作用亞型2產生的酶不能分解硝酸甘油,也就不能 分解出一氧化氮,當然也就不能舒緩心絞痛所以,如果一個人的乙醛脫氫酶2基因的

兩個拷貝都是亞型2的話硝酸甘油對這個人就沒有緩解心絞痛的作用通過做基因檢測,就可以知道一個人的 乙醛脫氫酶2的基因是什麼基因型如果發現該基因的兩個拷貝都是「亞型2」的醫生就不應該再開硝酸甘油給這個病人, 而應該開別的緩解心絞痛的藥給這個病人綜上,一個人的基因,影響到一個人一生的 健康,會對生活的方方面面發生作用人們通過基因檢測了解自己的基因,

會全方位地提高健康水平、和生活質量以上是本期視頻的全部內容,謝謝您的收看

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